乳腺癌是臨床進程、形態學改變和分子變異譜高度異質性的惡性腫瘤。僅依靠傳統病理分期診療，無法為患者提供精準的個體化治療。目前被各大指南推薦的乳腺癌分子分型是對傳統病理診療的補充，可對其亞型進行分類，進而展開相應的治療策略。研究顯示LuminalA型乳腺癌預后較好，三陰型乳腺癌預后較差。在治療方案選擇方面，ER和PR陽性的患者，通常對內分泌治療敏感；化療是三陰型乳腺癌主要的治療手段，部分BRCA突變的患者可以考慮靶向治療；HER-2過表達型需聯合靶向治療。

二代測序技術（NGS）是精準醫療領域的關鍵技術，具有通量高、靈敏度高、成本低等優勢，是乳腺腫瘤分子分型、遺傳診斷、療效監測、耐藥提示以及治療方案選擇的重要手段。近年來，乳腺癌分子靶向藥物不斷出現，包括靶向HER-2的藥物、PI3K信號通路抑制劑、抗血管生成藥物、PARP抑制劑等。晚期乳腺癌患者腫瘤或胚系的基因突變信息可以輔助臨床醫師對腫瘤患者進行明確分型和治療靶點的準確定位，提示藥物敏感和耐藥，有助于治療策略的制定和臨床藥物的選擇。

檢測內容

檢測內容

優選：優選42個乳腺癌靶向用藥及其他相關基因及22個化療基因進行檢測。

準確：準確覆蓋42個基因的全外顯子區域及相關非編碼區域，外顯子區域覆蓋100%

多樣：一次檢測能夠分析SNV、Indels、CNV、Fusion等多種突變類型

詳細：用藥指導涵蓋FDA/NMPA批準、NCCN/CSCO指南推薦適用于乳腺癌患者的靶向藥物，以及相關化療藥物敏感性及毒副作用風險提示

適用人群

有靶向用藥需求的乳腺癌患者

晚期不可切除或多線治療失敗的乳腺癌患者

臨床常規治療失敗或靶向治療發生耐藥的乳腺癌患者

檢測周期

自實驗室收樣起7個自然日

樣本類型

檢測流程

案例分享