什么是微衛星不穩定？

人類基因組中廣泛存在大量的短串聯重復的DNA序列，稱之為微衛星（Microsatellite, MS）。與正常組織相比，腫瘤組織的MS由于重復單位的插入或缺失而導致MS長度的改變，稱作微衛星不穩定性(Microsatellite Instability，MSI)。MSI現象于1993年被Jacobs等人在結直腸癌中首次發現，隨后大量研究表明，MSI常由錯配修復（MMR）基因發生缺陷引起，與腫瘤的發生密切相關。在臨床上將MSI作為結直腸癌預后和制定輔助治療方案的重要分子標志物，并應用于協助Lynch綜合征篩查。

產品構成

根據NCCN、ASCO、《中國結直腸癌診療規范》、NCI推薦位點，采用多重熒光PCR的方法對檢測位點進行擴增，通過毛細管電泳對擴增產物進行檢測，并且利用專業軟件進行結果分析，以確定MSI狀態。

判斷標準：

檢測意義

●  Lynch綜合癥的篩查

●  II期結直腸癌的用藥指導和預后預測

●  mCRC患者PD-1免疫治療的獲益預測

適用人群

1.所有結直腸癌患者

2.所有子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關腫瘤患者及其家族成員

3.需要借助該檢測進行預后評估、指導治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4.關注健康，篩查腫瘤風險的人群

樣本要求

項目周期

實驗室收樣起5個工作日。

服務流程